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Ajude a salvar a Laurinha, ela precisa do remédio mais caro do mundo

Anna Laura foi diagnosticada com AME e precisa da tua ajuda

Por: Jonathan Dorigon
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Natural de Nova Trento SC, Anna Laura nasceu em 21/08/2019, embora prematura de 35 semanas, veio perfeita sem complicação alguma.

Mas aos 7 meses ela recebeu o diagnóstico de AME (Atrofia Muscular Espinhal) tipo 1. Uma doença neuromuscular degenerativa muito grave, causada por uma falha genética no gene SMN1,  o principal responsável por produzir a proteína necessária para a musculatura do corpo .

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A falta deste gene leva a perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva e paralisia. Pessoas normais devem possuir 2 cópias do gene SMN1 e duas cópias do gene SMN2, Mas portando apenas uma cópia do gene SMN1 e duas SMN2 já é o suficiente.

O que é o caso do pai e da mãe da Laurinha,  que por portarem apenas uma cópia do SMN1, na mutação genética os pais não passaram nenhuma das cópias para a Laurinha, nascendo assim, com zero copias do gene SMN1 e duas cópias do SMN2, recebendo então o diagnóstico de AME.

O gene SMN2 só produz 25% da proteína que o neurônio necessita. Hoje no mundo existem dois medicamentos disponíveis para o tratamento da AME, o SPINRAZA e o ZOLGENSMA.

SPINRAZA hoje fornecido pelo SUS, é um tratamento que visa RETARDAR o progresso da doença fazendo o gene SMN2 trabalhar para tentar suprir a falta do SMN1.

ZOLGENSMA é a primeira terapia genética que promete agir e reparar a falha genética, pois carrega uma cópia saudável do gene SMN1, produzindo assim a quantidade necessária de proteína para o fortalecimento muscular. Mas ele só existe no EUA e custa 2.125 milhões de dólares, que na atual cotação do dólar, custa em torno de 12 MILHÕES de reais.  A Laurinha só pode tomar esse medicamento até os 2 aninhos de idade, hoje ela tem 1 aninho e 1 mes.

Faça parte dessa corrente, segure na mão da Laurinha.

SALVE A LAURINHA!

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